Glykogenóza 1a

… je vzácné metabolické onemocnění, se kterým se narodí 1 dítě ze 100 000.

Zjednodušeně lze nemoc vysvětlit jako opak diabetes – cukrovky. Cukr, který tělu dodáte stravou, se v játrech přemění na glykogen. Z něj se v době mezi jídly má normálně vytvářet glukóza jako zdroj energie, ale v případě glykogenózy to tak nefunguje. Játra se glykogenem “nacucávají” a rostou a tělo (především mozek) přitom strádá nedostatkem cukru – glukózy.

Hlavními klinickými příznaky jsou hypoglykémie a hepatomegalie.

Zpočátku je nejdůležitější často měřit hladinu cukru glukometrem a stanovit intervaly mezi jídly. Léčba totiž spočívá pouze a jedině ve frekventním podávání výživy a přísném dietním režimu.

Pacienti prostě v pravidelných odstupech musí přijmout takové množství potravy s přídavkem škrobu v závislosti na individuálně stanovené potřebě, aby to udrželo hladinu cukru do dalšího jídla. A protože zejména malé děti nejsou schopny tak často ujíst potřebnou dávku, bývá jim provedena gastrostomie a stravu přijímají přímo do žaludku. Zkrátka podstatné je dodat tělu cukr za každou cenu.

Jakékoliv odmítání příjmu potravy, zvracení, průjem nebo prodloužení času bez jídla znamená hrozbu hluboké hypoglykemie s křečemi, volání RZP a připojení na kapačku v nemocnici.

Přes noc je přísun cukru zajištěn kontinuálním podáváním tekuté stravy s glukózou prostřednictvím enterální výživové pumpy. To v praxi znamená, že holčičce visí na postýlce lahvička s mlékem a hadička jej přes speciální čerpadlo s nastavitelnou rychlostí vede rovnou do bříška. Je ovšem nutné v průběhu noci kontrolovat, zda nedošlo k rozpojení tohoto “setu” a mléko nevytéká ven.

Denní i noční přísun cukru je nutno neustále hlídat, jeho potřeba se mění s váhou a aktivitou dítěte.

Na podporu rodin dětí se vzácným metabolickým onemocněním jsme v srpnu 2009 založili Občanské sdružení METODĚJ.